全面性癫痫
定义与概述编辑本段
全面性癫痫（Generalized Epilepsy）是指发作起源明确涉及双侧大脑半球，且脑电图显示双侧同步、对称的痫样放电（如广泛性棘慢波、多棘慢波或阵发性快活动）的一组癫痫综合征。与局灶性癫痫不同，全面性癫痫缺乏可识别的局部结构性病灶，其发作在临床和脑电图上均表现为全面性起源。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）2017年分类，全面性癫痫可分为特发性（遗传性）、症状性和隐源性，但现代分类更强调病因学（遗传、结构、代谢、免疫、感染）和综合征诊断。
全面性发作迅速募集双侧分布的网络，网络可包含皮质与丘脑等皮质下结构；连线表示网络间联系。流行病学编辑本段
全面性癫痫占所有癫痫的约20%-30%，发病年龄呈双峰分布：儿童期和青少年期高发。特发性全面性癫痫（IGE）在儿童期失神癫痫中患病率约10-12/10万，青少年肌阵挛癫痫约1-2/10万。总体患病率因地区和诊断标准而异，全球约0.5%-1%的人口患有活动性癫痫，其中全面性发作占相当比例。
病因与发病机制编辑本段
全面性癫痫的病因高度异质。遗传因素在特发性全面性癫痫中占主导地位，全基因组关联研究和家系研究已发现多个易感基因，如GABRA1、GABRG2（GABAA受体亚基）、SCN1A、SCN2A（钠通道）、EFHC1等。这些基因多涉及离子通道功能、突触传递和神经元兴奋性调控。遗传模式复杂，多为多基因遗传，少数呈孟德尔遗传（如常染色体显性遗传的家族性成人肌阵挛癫痫）。
发病机制的核心是丘脑-皮质环路的异常同步化。失神发作被认为源于皮质-丘脑-皮质振荡环路的过度同步，涉及T型钙通道（CACNA1H）和GABAB受体功能异常。全面强直-阵挛发作则涉及更广泛的网络激活。此外，神经递质失衡（谷氨酸能兴奋与GABA能抑制失调）、神经炎症和血脑屏障功能障碍也在部分病例中起作用。
临床分类与综合征编辑本段
全面性癫痫综合征包括：
- 儿童失神癫痫（CAE）：起病于4-8岁，频繁失神发作，脑电图示3Hz广泛性棘慢波，常随年龄缓解。
- 青少年失神癫痫（JAE）：起病于10-17岁，失神发作合并全面强直-阵挛发作，缓解率较低。
- 青少年肌阵挛癫痫（JME）：起病于12-18岁，晨起肌阵挛发作，常伴全面强直-阵挛发作，需长期治疗。
- 仅有全面强直-阵挛发作的癫痫（GTCS-only）：可表现为觉醒期发作，部分与遗传相关。
- 婴儿痉挛综合征（West综合征）：虽属癫痫性脑病，但发作形式为全面性，需早期干预。
- Lennox-Gastaut综合征：多种全面性发作类型，脑电图示慢棘慢波，常难治。
此外，还有肌阵挛失张力癫痫、肌阵挛失神癫痫等罕见综合征。
临床表现编辑本段
全面性癫痫的发作类型包括：
诊断与评估编辑本段
诊断基于详细病史（发作描述、目击者叙述、视频记录）、体格检查（重点神经系统）和脑电图（EEG）。视频脑电图是诊断关键，典型表现为双侧同步的3Hz棘慢波（失神）、多棘慢波（JME）或阵发性快活动（Lennox-Gastaut）。神经影像学（MRI）用于排除结构性病因，特发性全面性癫痫MRI通常正常。基因检测在早发、家族史或伴发育异常者中推荐，可识别致病性变异。此外，需评估共患病（如认知、精神障碍）和生活质量。
治疗与管理编辑本段
药物治疗是首选。根据发作类型选择抗癫痫药物（ASM）：
- 失神发作：乙琥胺、丙戊酸、拉莫三嗪为首选。
- 肌阵挛发作：丙戊酸、左乙拉西坦、托吡酯。
- 全面强直-阵挛发作：丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯。
- 注意：卡马西平、奥卡西平等钠通道阻滞剂可能加重失神和肌阵挛发作，应避免。
约30%患者为药物难治性癫痫，可考虑生酮饮食（尤其儿童）、神经调控（如迷走神经刺激VNS、深部脑刺激DBS）或手术（如胼胝体切开术用于跌倒发作）。患者教育包括避免诱因、规律服药、安全防护。女性患者需关注妊娠期用药风险（丙戊酸致畸性高）。
预后编辑本段
预后因综合征类型而异。儿童失神癫痫约60%-70%在青春期缓解；青少年肌阵挛癫痫通常需终身治疗，缓解率低；Lennox-Gastaut综合征预后较差，常伴认知障碍。早期诊断和合理治疗可改善生活质量。长期随访需关注药物副作用、共患病及社会心理适应。
研究进展与展望编辑本段
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